تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD-PGT)

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟

بارداری و تولد یک فرزند سالم یکی از آرزوهای بسیاری از زوج ها است. اما برخی از خانواده ها با خطر بالای انتقال بیماری های ژنتیکی به جنین روبرو هستند. این بیماری ها می توانند باعث نقص های مادرزادی، سقط جنین، بارداری خارج از رحم و عوارض جدی پس از تولد برای کودک شوند. برای پیشگیری از این مشکلات، روش های مختلفی وجود دارد که یکی از آنها تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی است که با نام آزمایش PGT یا آزمایش PGD نیز شناخته میشود.

در این مقاله قصد داریم به آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی بپردازیم.

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی یک روش تشخیص ژنتیک است که قبل از انتقال جنین به رحم زن، وضعیت ژنتیک جنین را بررسی می کند. این روش نسبت به روش های دیگر مثل تشخیص قبل از تولد (PND) مزایای بسیار زیادی دارد. در تشخیص های پس از لانه گزینی، در صورت شناسایی نقص ژنتیک در جنین، تنها راه حل برای عدم تولد دارای نقص، سقط جنین است.

اما پزشکان تست PGT را قبل از شروع حاملگی صورت انجام میدهند و از همان ابتدا، جنین های سالم را برای انتقال به مادر انتخاب می کنند. به این ترتیب، خطر سقط جنین در رحم، نقص های مادرزادی و بارداری خارج از رحم کاهش می یابد و شانس داشتن یک فرزند سالم افزایش می یابد.

آزمایش (PGD/PGT) چیست؟

تست PGT یا تست PGD یک روش تشخیص ژنتیکی است که با استفاده از آن می توان وضعیت ژنتیک جنین ها را قبل از انتقال به رحم زن بررسی کرد. این روش به خصوص برای خانواده هایی که در معرض خطر انتقال بیماری های ژنتیکی به جنین هستند، مناسب است. منظور از این بیماری ها، اختلالات ژنتیکی است که میتواند باعث سندروم داون و حتی سقط جنین شود.

برای انجام آزمایش PGT یا PGD، لازم است که فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) صورت گیرد. در این فرآیند که در ادامه بیشتر به آن میپردازیم، نمونه اسپرم و تخمک در محیط آزمایشگاه با یکدیگر لقاح داده میشوند. پس از ۵ الی ۶ روز پس از آن، از روش های مختلف استفاده میشود و چند سلول از جنین های ایجاد شده از نظر سلامت ژنتیکی مورد بررسی قرار میگیرند.

بزرگترین مزیت تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی این است که پیش از وارد شدن جنین به بدن مادر، بررسی ژنتیکی انجام میشود تا نیازی به روش های سقط درمانی یا به دنیا آوردن یک فرزند دارای نقص ژنتیکی نباشد.

* کاربردهای آزمایش (PGD/PGT) در بارداری

با گسترش آزمایشات و کاربرد IVF در دنیای پزشکی، کاربردهای PGT یا PGD نیز بسیار زیاد هستند. امروزه از تشخیص اختلالات ژنتیکی تا تعیین جنسیت جنین از آزمایش ژنتیک PGD استفاده می شود.

در ادامه برخی از کاربردهای این تست را بررسی مشاهده میکنید:

پیشگیری از انتقال بیماری های ژنتیکی

 برخی از خانواده ها دارای سابقه بیماری های ژنتیکی هستند که ممکن است باعث نقص های مادرزادی، سقط جنین، بارداری خارج از رحم و عوارض جدی برای کودک پس از تولد شوند. با استفاده از تشخیص پیش از لانه گزینی، می توان جنین های دارای نقص ژنتیک را شناسایی و از انتقال آنها به رحم مادر جلوگیری کرد. برخی از بیماری های ژنتیک قابل تشخیص با آزمایش PGD عبارتند از:

PGD جنین برای تعیین جنسیت

 بعضی از خانواده ‌ها به دلایلی تمایل به داشتن پسر یا دختر دارند. با استفاده از آزمایش PGD، می ‌توان جنسیت جنین‌ ها را قبل از لانه گزینی تعیین کرد و فقط جنین‌ هایی با جنسیت مورد نظر را به رحم زن منتقل کرد.

PGD برای موفقیت لقاح آزمایشگاهی (IVF)

بعضی از زوج ها که از روش IVF برای داشتن فرزند استفاده می کنند، با مشکلاتی مانند لانه گزینی ناموفق، سقط جنین و بارداری خارج از رحم روبرو می شوند. علت این مشکلات ممکن است ناشی از نقص های ژنتیک در جنین باشد. اما زوجینی که بدانند PGD IVF چیست و از آن استفاده کنند، می توانند جنین های سالم را شناسایی و انتخاب کنند تا به این ترتیب شانس موفقیت لقاح آزمایشگاهی را افزایش دهند.

* آشنایی با لقاح آزمایشگاهی یا IVF

لقاح آزمایشگاهی (IVF) یک روش درمانی برای ناباروری است که در آن تخمک ها و اسپرم ها در شرایط آزمایشگاهی با هم ترکیب می شوند و جنین های حاصل از آنها به رحم زن منتقل می شوند. این روش برای زوج هایی که به دلایل مختلف نمی توانند به طور طبیعی باردار شوند، مناسب است. مثلا اگر تخمک ها یا اسپرم ها کم کیفیت باشند، لوله های رحم بسته باشند، اختلال در تخمک سازی وجود داشته باشد یا عوامل دیگری مانع از لقاح شوند.

فرآیند IVF چند مرحله دارد که عبارتند از:

• تحریک تخمک سازی: با استفاده از داروهای خاص، تولید و رشد تخمک ها در تخمدان ها افزایش می یابد.
• جمع آوری تخمک: با استفاده از روش های مختلف مثل پانکچر، تخمک های رسیده از تخمدان ها برداشته می شوند.
• جمع آوری اسپرم: با استفاده از روش خارج کردن منی (ejaculation)، اسپرم های مورد نظر از بیضه ها گرفته می شوند.
• لقاح در آزمایشگاه: با استفاده از روش های مختلف، تخمک ها و اسپرم ها در شرایط آزمایشگاهی با هم ترکیب می شوند و جنین های حاصل از آنها پرورش داده می شوند.

* آزمایش (PGD/PGT) چگونه انجام میشود؟

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی  یک روش تشخیص ژنتیکی است که در طی فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می شود. در این روش، چند سلول از جنین در روز پنجم یا ششم تکثیر آن برداشته می شود و با استفاده از روش های مختلف مولکولی، تعداد، ساختار و عملکرد ژن ها و کروموزوم های جنین مورد تحلیل قرار می گیرد. سپس جنین های سالم و بدون نقص ژنتیک برای انتقال به رحم مادر انتخاب می شوند.

برای انجام آزمایش ژنتیکی پیش از لانه ‌گزینی، مراحل زیر طی می شوند:

1. نمونه برداری: تخمک ها و اسپرم ها از زوج جمع آوری می شوند.
2. تجزیه و تحلیل: تخمک ها و اسپرم ها با استفاده از روش های مختلف لقاح داده می شوند. مثلا روش ICSI که در آن یک اسپرم به صورت مستقیم به یک تخمک وارد می شود. سپس جنین های حاصل از لقاح در شرایط آزمایشگاهی پرورش داده می شوند.
3. شناسایی نقص ژنتیکی: در این مرحله، چند سلول از جنین در روز پنجم یا ششم تکثیر آن برداشته می شود. سپس با استفاده از روش های مختلف مولکولی، تعداد، ساختار و عملکرد ژن ها و کروموزوم های جنین مورد تحلیل قرار می گیرد. بسته به نوع نقص ژنتیک که مورد نظر است، سه نوع آزمایشPGT-A ، PGT-M و PGT-SR استفاده میشوند.
4. انتخاب جنین: جنین های سالم و بدون نقص ژنتیک براساس نتایج تحلیل قبلی، برای انتقال به رحم زن انتخاب می شوند. عوامل دیگری مانند جنسیت، تعداد و کیفیت جنین نیز در این انتخاب تاثیر گذارند.
5. لانه گزینی: یک یا چند جنین با به رحم زن منتقل می شوند. این مرحله معمولا در روز هفتم یا هشتم پس از برداشت تخمک انجام می شود.
6. تایید بارداری: با استفاده از آزمایش خون یا ادرار، بارداری زن تایید می شود. این مرحله معمولا در دو هفته پس از لانه گزینی انجام می شود.

* آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مناسب کیست؟

آزمایش PGD برای همه زوج هایی که می خواهند با استفاده از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) فرزند سالم داشته باشند، توصیه می شود. اما برخی از زوج ها به دلایل مختلف، در معرض خطر بالای بارداری با نقص ژنتیک هستند. برای این زوج ها آزمایش PGD جنین الزامی است.

برخی از این دلایل عبارتند از:

• سن بالای مادر: زنان بالای ۳۵ سال خطر بیشتری برای داشتن جنین دارای آنیوپلوئیدی (افزوده یا کمبود کروموزوم) دارند.
• سابقه سقط جنین: زوج هایی که سابقه سقط جنین مکرر و بدون دلیل خاص دارند، ممکن است به علت نقص ژنتیک در جنین باشد.
• سابقه IVF ناموفق: زوج هایی که دو بار یا بیشتر از روش IVF استفاده کرده اند و نتوانسته اند باردار شوند، ممکن است به علت نقص ژنتیک در جنین باشد.
• سابقه بیماری ارثی: زوج هایی که خود یا فرزندان قبلی شان دارای بیماری ارثی وابسته به جنسیت هستند، مثل سندروم ایکس شکننده (Fragile X syndrome) یا هموفیلی (hemophilia)
• سابقه نقص ساختار کروموزوم: زوج هایی که خود یا فرزندان قبلی شان دارای نقص ساختار کروموزوم هستند مثل اختلالات حذف شدگی یا اضافه شدگی کروموزوم هستند.
• ناباروری با علت نامشخص: زوج هایی که علت ناباروری شان مشخص نیست و با روش های درمانی معمولی نتیجه نگرفته‌ اند، ممکن است به علت نقص ژنتیک در جنین باشد.

هزینه آزمایش (PGD/PGT) چقدر است؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یک روش پیچیده و دقیق تشخیص ژنتیک است که نیاز به تجهیزات و دانش فنی بالایی دارد. به همین دلیل، هزینه آزمایش PGT معمولا گران است و ممکن است در مراکز مختلف، متفاوت باشد.

برخی از فاکتورهای تعیین کننده قیمت دقیق برای هزینه آزمایش PGD عبارتند از:

• نوع آزمایش PGD: بسته به نوع نقص ژنتیک که مورد نظر است، سه نوع آزمایش PGT-A، PGT-M و PGT-SR وجود دارد. هر کدام از این آزمایش ها روش ها و هزینه های مختلفی دارند.
• تعداد جنین: بسته به تعداد جنین های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF)، قیمت آزمایش PGD متفاوت خواهد بود. چون برای هر جنین باید چند سلول برداشته و تحلیل شود و این کار هزینه تست بارداری قبل از لانه گزینی را افزایش میدهد.