شنبه تا چهارشنبه : 6:30 صبح الی 10 شب
پنجشنبه ها : 6:30 صبح الی 8 شب
تهران، خیابان ولیعصر، پارک ساعی، پلاک2173
شنبه تا چهارشنبه : 6:30 صبح الی 10 شب
پنجشنبه ها : 6:30 صبح الی 8 شب
تهران، خیابان ولیعصر، پارک ساعی، پلاک2173
خانه > بیماری های ژنتیکی چشمی
آمار و اطلاعات موجود نشان میدهد که درحال حاضر بیش از ۷۰ میلیون نفر در دنیا به بیماری های ژنتیکی چشم مبتلا هستند. اگرچه درمان قطعی برای تمام این افراد وجود ندارد، اما بسیاری از بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم و شبکیه چشم قابل درمان هستند. شروع زودهنگام تشخیص و درمان انواع بیماری های ژنتیکی چشم میتواند از تبعات بیماری های ارثی چشم کاهش دهد. در ادامه با انواع مختلف بیماری ارثی شبکیه چشم و قرنیه آشنا میشوید.
بیماری های ارثی چشم به گروهی از بیماری ها گفته می شود که می توانند باعث کاهش شدید بینایی و حتی نابینایی در افراد شوند. تعداد این بیماری ها بسیار زیاد است و درحال حاضر بیش از ۳۵۰ بیماری مختلف چشمی شناسایی شده اند. از هر ۱۰۰۰ نفر، ۱ نفر در دنیا با انواع بیماری های ژنتیکی چشم دست و پنجه نرم می کند.
بسیاری از افرادی که در معرض ابتلا به مشکلات چشمی ژنتیکی هستند، خبر ندارند که شانس نابینایی بالایی در آینده کوتاه یا نزدیک دارند. انجام آزمایش ژنتیکی و مشاوره ژنتیک از تهران لب، شما را از این خطرات آگاه می کند.
ژن های ما دارای مولکولی به نام دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) می باشند که با استفاده از آن، دستورالعمل های لازم برای رشد و کارکرد سلول های چشم (و سلول های سایر قسمت های بدن) را تعیین میکند.
زمانی که فردی به بیماری های ارثی چشم مبتلا میشود، یک یا چند مورد از این ژن ها دچار اشتباه یا جهش و تغییر شده اند، به همین دلیل سلول های اجزای مختلف چشم، عملکرد صحیح خود را از دست میدهند.
امروزه بیش از ۲۶۰ ژن مختلف شناسایی شده که باعث مشکلات ژنتیکی چشم می شوند، البته که ژن های بیشتری هم وجود دارد و با پیشرفت علم، موارد بیشتری شناسایی خواهند شد.
اما این ژن ها چطور به بدن فرد منتقل شده اند؟ وجود ژن های معیوب در افراد، اکثرا از طریق والدین منتقل می شوند. در این موارد، والدین ناقل این ژن ها هستند؛ یعنی خودشان علائمی از بیماری ندارند اما فرزندان آنها ممکن است به بیماری مبتلا شود.
در مواردی هم ممکن است به دلیل قرار گرفتن در معرض شرایط محیطی، این تغییرات ژنتیکی خود به خود در فرد ایجاد شود.
همانطور که اشاره کردیم، منشا بیماری های ژنتیکی، اختلال در DNA، همان اطلاعات وراثتی منتقل شده از پدر و مادر به کودک می باشد. جهش های ژنتیکی و دی ان ای ممکن است از طریق یک یا هردوی والدین منتقل شود.
در ادامه، الگوهای انتقال و توارث این ژن ها را به همراه یک بیماری مرتبط با آنها بررسی میکنیم:
این الگوی توارث شامل دریافت یک نسخه از ژن سالم از یکی از والدین و دریافت یک ژن جهش یافته و معیوب غالب از والدین دیگر است. در این الگو، ژن جهش یافته به ژن سالم غالب شده و بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم، عنبیه چشم و… را به وجود می آورد.
رتینوبلاستوما (retinoblastoma) یا گلیومای شبکیه چشم (Glioma Retinae) یکی از انواع سرطان چشم می باشد که اکثرا در کودکان تا سن ۵ سال رخ میدهد. پیشرفت این بیماری می تواند هردو چشم را مبتلا کرده و بر سلول های شبکیه چشم تاثیر بگذارد. یک سوم افراد مبتلا به این بیماری، آن را از والدین خود دریافت میکنند.
به طور عادی، شبکیه چشم دارای سلول هایی است که امنیت آن را در مقابل تومورها حفظ کرده و از چشم محافظت میکنند. در این بیماری ارثی شبکیه چشم که با الگوی وراثتی اتوزوم غالب منتقل شده است، چندین اتفاق رخ میدهد:
همچنین جهش ژن RB1 عامل رایج ابتلا به این بیماری ارثی شبکیه چشم است که توسط الگوی توارث اتوزوم غالب، به فرزندان منتقل میشود.
در اتوزوم مغلوب، فرد مبتلا دارای دو ژن جهش نوع مغلوب میباشد که از والدین خود دریافت کرده است. اگرچه، والدین آنها ممکن است اثری از بیماری نداشته باشند چرا که آنها یک نسخه طبیعی و یک نسخه جهش یافته دارند که ژن طبیعی، به ژن جهش یافته غالب است. در این موارد میگوییم والدین «ناقل» بیماری هستند.
به طور کلی زمانی که هردوی والدین ناقل باشند، شانس ابتلای کودک به بیماری های ژنتیکی چشم به شکل زیر است:
آلبینیسم نام گروهی از اختلالات مربوط به تولید رنگدانه های ملانین است. ملانین وظیفه رنگ دهی به پوست، موها و چشم ها را برعهده دارد. در اثر این بیماری، ملانین به شدت کاهش یافته و یا تولید نمیشود و باعث مشکلات بینایی میشود، از جمله:
این نوع از بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم، به دلیل دریافت ژن جهش یافته از هردوی والدین به وجود می آیند و با کاهش ملانین، روی عملکرد قرنیه چشم در دریافت نور تاثیر میگذارند. ژن هایی که جهش پیدا میکنند، معمولا شامل ژن TYRP1، OCA2 و SLC45A2 می باشند.
جهش ژنتیکی در این اختلالات، روی کروموزوم x تاثیراتی میگذارد که در مردان و زنان متفاوت است؛ و نوع وراثت و ژن های مختلف این کروموزوم هستند که این اختلالات را تعیین میکنند. به یاد داشته باشید که این الگوهای وراثتی تنها از مادر به فرزند منتقل میشوند. فرزندان دختر ناقل بیماری های ژنتیکی و فرزندان پسر به طور کامل به آنها مبتلا خواهند بود.
کوررنگی همچنین از بیماری های ژنتیکی چشم است و عملکرد سلول های مخروطی چشم که گیرنده های نوری و مسئول تشخیص رنگ ها و جزئیات ظریف هستند را مختل می کند.
سلول های مخروطی حاوی انواع مختلفی از رنگدانه ها هستند که به طول موج های مختلف نوری، پاسخ می دهند. اختلالات کرومزوم x در مبتلایان به این بیماری، باعث جهش و یا تخریب ژن هایی میشوند که این رنگدانه ها را کد گذاری میکنند.
جهش در ژن های زیر، در اکثر افراد مبتلا به این بیماری ارثی شبکیه چشم دیده میشود:
میتوکندری قسمی از سلول است که وظیفه تولید انرژی را دارد. در این بیماری های ژنتیکی چشم، ژن های معیوب منتقل شده روی این قسمت اثر میگذارند در اثر آن، انرژی کافی برای سلول تولید نمیشود. اختلالات میتوکندری نیز تنها از طریق مادر منتقل میشوند و میتوانند روی یک یا چند اندام (از جمله چشم ها) تاثیر بگذارند.
بیماری Leber hereditary optic neuropathy (LHON) که از دیگر انواع بیماری های ژنتیکی چشم است، بر روی عصب های بیماری که مغز را به چشم متصل میکنند، اثر میگذارد. عامل این بیماری، جهش ژن ها با الگوی میتوکندری است و اکثرا ژن های زیر را تحت تاثیر قرار میدهد:
بیماری LHON در صورت درمان نشدن میتواند باعث از دست دادن بینایی شود. این بیماری اکثرا در نوجوانی یا دهه ۲۰ سالگی خود را نشان میدهد، اگرچه ممکن است در کودکان نیز دیده شود. آمارها نشان داده که مردان، بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند.
همانطور که اشاره شد صدها بیماری ارثی شبکیه چشم و سایر قسمت های آن در دنیا شناسایی شده اند. هرکدام از آنها بسته به عامل بیماری و قسمتی از چشم که هدف قرار میدهند، ممکن است علائم مخصوصی داشته باشند.
با این حال، برخی از علائم بیماری های رایج چشم شامل موارد زیر هستند:
علائم بیماری ارثی چشم، معمولا بصورت تدریج اتفاق میافتند و شدت آن در هر فردی متفاوت است. برخی به طرز شدیدتری دچار کاهش بینایی میشوند، عده ای دیگر ممکن است به نوع خفیفی از بیماری دچار شوند.
هرگاه فردی به بیماری های ارثی چشم مشکوک باشد، پزشک بعد از معاینه و اطمینان از ژنتیکی بودن بیماری، او را به متخصص ژنتیک ارجاع می دهد. این کار با یک معاینه دقیق از چشم و انجام یک یا چند مورد از روش های زیر همراه است.
این موارد در ادامه بررسی می شوند و هدفشان تشخیص دقیق بیماری و تجویز درمان مناسب و اطمینان از ارثی بودن بیماری است.
در مرحله اول، چشم پزشک با معاینه سطحی چشم، سعی میکند علائم آن مختلف آن را بررسی کند. در این مرحله همچنین سوالاتی درباره سابقه بیماری از شما پرسیده می شود، چرا که برخی بیماری ها میتوانند در صورت درمان نشدن یا عدم درمان صحیح، باعث مشکلات چشمی شوند.
علاوه بر آن، داروهایی که درحال حاضر مصرف می کنید یا در گذشته مصرف کرده اید نیز از اهمیت بالایی برخوردار هستند؛ چرا که میتوانند ارتباط مستقیم با بیماری های چشمی داشته باشند.
مشخص است که بیماری های ژنتیکی چشم از طریق والدین شخص و یا نسل های قبل تر به او منتقل شده است. به همین دلیل، پزشک با ایجاد یک سابقه پزشکی خانوادگی، سعی میکند روابط ژنتیکی یک خانواده و تاثیرات آن در بیماری های ارثی را بررسی کند.
این سابقه همچنین میتواند به پزشک کمک کند تا انواع الگوهای اختلالات ژنتیکی و نحوه انتقال آنها به افراد خانواده را بررسی کند و راهکارهای مناسب برای کنترل آنها را ارائه نماید.
برای معاینه بالینی و تشخیص بیماری های ژنتیکی قرنیه چشم راهکار های مختلفی وجود دارد. پزشک شما بسته به علائمی که دارید ممکن است یک یا چند مورد از روش های زیر استفاده کند:
در بسیاری از مواقع، تنها مراجعه به مطب چشم پزشکی برای درمان مشکلات این ناحیه کافی نیست. پزشک با انجام بررسی های بالینی، عکس برداری و … ممکن است از شما درخواست آزمایش ژنتیک کرده و یا شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.
آزمایشات تشخیص ژنتیکی برای آگاه کردن بیمار از گزینه های درمان بسیار مهم است. همچنین انجام این کار در نوزادان و خردسالان، میتواند خطر ابتلای آنها به انواع بیماری های ارثی چشم شامل کور رنگی در نوزادان و انواع سرطان های چشم شامل رتینوبلاستوما را بررسی کند.
توجه داشته باشید که تشخیص زودهنگام ژن های مخرب و اقدام فوری به اصلاح ژنتیکی یا درمان بیماری های قرنیه چشم و شبکیه، خصوصا در دوران نوزادی، می تواند تاثیر بسزایی در جلوگیری از پیامد این بیماری ها در زندگی فردی و اجتماعی کودکان داشته باشد.
CRISPR/Cas9 نام تکنولوژی جدید و انقلابی در حوزه ژنتیک است که به متخصصان اجازه میدهد تا ژن های جهش یافته و عامل بیماری های ژنتیکی چشم را ویرایش کنند. برای این کار در واقع کدهای ژنتیکی سلول های چشم تغییر ویرایش میشوند تا اختلالات برطرف شوند.
این تکنولوژی فعلا در مرحله آزمایش است و به طور گسترده در اختیار مراکز درمانی و آزمایشگاهی قرار نگرفته اند.