آزمایش کاریوتایپ یک نوع آزمایش سیتوژنتیک است که به بررسی کروموزوم های موجود در سلول ها می پردازد. کروموزوم ها مهم ترین بخش ژنتیک موجودات زنده هستند و نقش مهمی در تعیین ویژگی های فرد، جنسیت، سلامت و بیماری های احتمالی دارند. آزمایش ژنتیک کاریوتایپ می تواند ناهنجاری های مربوط به این بخش را شناسایی کند. پزشکان از آزمایش کاریوتایپ در بارداری نیز استفاده میکنند تا وضعیت کروموزومی جنین و حتی نوزاد را بررسی کنند.
به این ترتیب، خواندن جواب آزمایش کاریوتایپ توسط پزشک اطلاعات مهمی در اختیار افراد میگذارد؛ اما برای آشنایی بهتر با اینکه آزمایش ژنتیک کاریوتایپ چیست و چه کاری انجام میدهد، لازم است با یکسری اطلاعات کلی درباره کروموزوم ها و تست های سیتوژنتیک آشنا شوید.
در ادامه با یک مقاله کوتاه، مهم ترین نکات سیتوژنتیک و آزمایش تعیین کاریوتایپ را بررسی کنیم تا ببینیم آزمایش کاریوتایپ چه چیزی را نشان می دهد.
برای درخواست هرگونه مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش کاریوتایپ و ثبت درخواست تلفنی نمونهگیری (در آزمایشگاه، منزل، محل کار)
با تلفن ۱۶۵۰ برای استان تهران و تلفن ۸۸۷۰۹۹۷۰-۰۲۱ برای دیگر استانها
با آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی تهران لب تماس بگیرید.
آزمایش سیتوژنتیک چیست؟
کروموزوم به بخشی از ژن گفته میشود که اطلاعات DNA را شامل میشود؛ تعداد و شکل کروموزوم ها، چگونگی رشد و تکامل موجودات زنده را مشخص میکند. انسان ها به طور معمول ۴۶ کروموزوم دارند که به ۲۳ جفت تقسیم می شوند. ۲۲ جفت از این کروموزوم ها مشابه هستند و یک جفت آنها جنسیت را تعیین می کنند. این جفت، به عنوان کروموزوم های جنسی شناخته می شوند و در زنان شامل XX و در مردان شاملXY هستند.
گاهی اوقات، کروموزوم های بدن دچار اختلال یا جهش میشوند و بیماری های ژنتیکی مثل سندرم داون، سندرم ادواردز و صدها بیماری دیگر را به وجود می آورند.
آزمایش سیتوژنتیک، به گروهی از آزمایش های ژنتیکی گفته میشود که به بررسی کروموزوم های سلول می پردازد و ناهنجاری های ژنتیکی مانند اختلال در تعداد، گاها حذف شدگی، اضافه شدگی و… را شناسایی می کند. آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ یکی از انواع تست های سیتوژنتیکی است که کاربردهای گسترده ای در تشخیص برخی از این موارد دارد.
ممکن است سوال پیش بیاید که آزمایش سیتوژنتیک برای چه مواردی پیشنهاد میشود؟ باید گفت از انواع این آزمایش میتوان برای موارد زیر استفاده کرد:
- تشخیص برخی از اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر و غیره.
- تشخیص برخی از سرطان های خون مانند لوسمی یا لنفوم.
- تشخیص علت ناباروری، سقط مکرر یا مرده زایی.
- بررسی وضعیت کروموزومی جنین قبل از تولد.
* آزمایش کاریوتایپ برای چیست؟
در این نوع از آزمایش سیتوژنتیک، کروموزوم های سلولی به صورت جفت جفت مقایسه شده و نقشه برداری می شود تا ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی کند. کاریوتایپ کروموزومی دارای کاربردهای مختلفی است که در این قسمت به آنها پرداخته خواهد شد.
– آزمایش کاریوتایپ قبل از ازدواج
آزمایش کاریوتایپ زوجین برای بررسی سازگاری ژنتیکی زن و مرد و احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در فرزندان آنها انجام می شود. برخی از مواقع، خصوصا زمانی که ازدواج فامیلی و خانوادگی صورت می گیرد، ممکن است سازگاری ژنتیکی بین افراد وجود نداشته و باعث ایجاد بیماری های ژنتیکی در فرزندان شود.
برخی از اختلالات ژنتیکی با آزمایش کاریوتایپ قبل از ازدواج قابل پیشگیری هستند عبارتند از:
- تالاسمی: یک بیماری خونی که در آن سطح هموگلوبین خون پایین است و باعث کم خونی، خستگی و عفونت می شود.
- سندرم داون: یک اختلال کروموزومی که در آن فرد به جای دو نسخه، در کروموزوم شماره ۲۱ دارای ۳ نسخه است.
- سندرم کلاین فلتر: یک اختلال کروموزومی که باعث مشکلات جسمانی، رفتاری و تولید مثلی می شود.
– آزمایش کاریوتایپ قبل از بارداری
این آزمایش برای بررسی وضعیت کروموزومی زوجین قبل از تصمیم به بارداری انجام می شود. این آزمایش می تواند نشان دهد که آیا زوجین حامل ژن های ناهنجار یا کروموزوم های اضافه و کم که ممکن است به فرزندانشان منتقل شود، هستند یا خیر.
آزمایش کاریوتایپ در بارداری همچنین می تواند علت ناباروری یا سقط مکرر جنین را تشخیص دهد.
برخی از مواردی که آزمایش کاریوتایپ برای بارداری و قبل از بارداری عبارتند از:
· آزمایش کاریوتایپ جنین
آزمایش کاریوتایپ جنین چیست؟ این آزمایش برای بررسی وضعیت کروموزوم های جنین قبل از تولد و پیشگیری از بروز اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو و غیره انجام می شود.
این آزمایش معمولا با گرفتن نمونه از خون، مغز استخوان، مایع آمنیون، بافت جفت یا سایر بافت ها انجام می شود. برای انجام آزمایش کاریوتایپ جنین باید از روش های زیر استفاده کرد:
- آمنیوسنتز: یک روش که در آن با استفاده از سوزن، نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین را در رحم مادر احاطه کرده است، برداشته می شود. این روش معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود.
- نمونه برداری از پرزهای جفت: یک روش که در آن با استفاده از یک سوزن باریک و نازک، نمونه ای از بافت جفت برداشته می شود. این روش معمولا بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود.
· آزمایش کاریوتایپ برای ناباروری
اگر زوجین پس از تلاش برای باردار شدن موفق نشده باشند، ممکن است علت ناباروری در کروموزوم های آنها باشد. برخی از ناهنجاری های کروموزومی می توانند باعث کاهش تولید اسپرم یا تخمک و یا افزایش خطر سقط جنین شود.
نمونه جواب آزمایش کاریوتایپ می تواند ناهنجاری های کروموزومی را در زوجین شناسایی نموده و در صورت لزوم، راه حل های مناسب را پیشنهاد دهد.
· آزمایش کاریوتایپ سقط مکرر
برخی مواقع اگرچه تلاش زوجین برای بارداری نتیجه بخش است، اما بنا به دلایل مختلفی ممکن است جنین بدون اینکه آسیبی ببیند، سقط شود. این آزمایش برای بررسی علت سقط مکرر یا ناخواسته جنین در دوران بارداری انجام می شود.
آزمایش سیتوژنتیک و کاریوتایپ می تواند نشان دهد که آیا جنین ناهنجاری های کروموزومی دارد که باعث عدم رشد یا مرگ شود؟
برخی از ناهنجاری های کروموزومی که باعث سقط جنین می شوند عبارتند از:
- تریزومی: وجود کروموزوم اضافه در یک جفت کروموزوم. مثلاً تریزومی ۱۶، تریزومی ۲۲ و تریزومی X. این ناهنجاری ها معمولا به صورت تصادفی رخ می دهند و در موارد نادر ممکن است به علت جابجایی کروموزوم های والدین باشند.
- مونوزومی: کمبود یک کروموزوم در یک جفت کروموزوم، مونوزومی نامیده میشود. مثلاً مونوزومی ۱۳، مونوزومی ۱۸ و مونوزومی X. این ناهنجاری ها در موارد نادر ممکن است به علت جابجایی کروموزوم های والدین به وجود بیایند.
· آزمایش کاریوتایپ برای نوزاد
این آزمایش برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در نوزادان دارای علائم یا مشکلات ژنتیکی انجام می شود. علائم و ناهنجاری های کروموزومی مثل انواع سندرم های داون و ترنر و… در نوزادان، با نقشه برداری ژنتیکی و آزمایش کاریوتایپ نوزاد، قابل تشخیص می باشد.
نمونه آزمایش کاریوتایپ برای نوزادان نیز خون است که توسط کیت های مخصوص خون گیری از نوزاد انجام میشود.
* نمونه لازم برای آزمایش سیتوژنتیک چیست؟
برای انجام آزمایش سیتوژنتیک، نمونه ای از سلول های در حال رشد و تقسیم لازم است. علاوه بر آن، نوع نمونه بستگی به هدف و زمان آزمایش دارد. برخی از نمونه های معمول برای آزمایش کاریوتایپ عبارتند از:
· آزمایش کاریوتایپ خون
این آزمایش با گرفتن نمونه خون و انتقال آن به یک لوله استریل حاوی مواد ضد انعقادی مانند هپارین یا EDTA انجام می شود. از این نمونه، معمولا برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در آزمایش کاریوتایپ زنان و مردان استفاده می شود.
· آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیون
این آزمایش با گرفتن نمونه از مایع آمنیوتیک که جنین را در رحم مادر احاطه کرده است، انجام می شود. این آزمایش معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری با روش آمنیوسنتز انجام گرفته و برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در جنین و قبل از تولد استفاده می شود.
· آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان
آزمایش سیتوژنتیک مغز استخوان با گرفتن نمونه از مغز استخوان با روش آسپیراسیون یا بیوپسی صورت میگیرد و برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در سلول های خونی موجود در مغز استخوان استفاده می شود.
· آزمایش کاریوتایپ اسپرم
این نمونه، برای آزمایش کاریوتایپ مردان است و معمولا برای بررسی علت ناباروری یا سقط مکرر جنین در زوجین مورد استفاده قرار می گیرد. در صورتی که اسپرم ها دارای ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی یا مونوزمی، جابجایی کروموزوم یا حذف شدگی باشند، از این آزمایش میتوان برای تشخیص آنها استفاده کرد.
* آزمایش کاریوتایپ چگونه انجام می شود؟
روش انجام آزمایش کاریوتایپ ممکن است بسته به نوع نمونه گیری متفاوت باشد. برای مثال در آزمایش کاریوتایپ برای مردان، ممکن است نمونه اسپرم یا خون گرفته شود.
در ادامه مراحل کلی فرایند این آزمایش سیتوژنتیک را بررسی میکنیم.
- نمونه گیری: بسته به نوع آزمایش، نمونه می تواند از خون، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک، اسپرم یا سایر بافت ها گرفته شود. برای گرفتن نمونه، ممکن است نیاز به رگ گیری و جمع آوری خون، آسپیراسیون، بیوپسی یا روش های دیگر باشد.
- کشت سلولی: سلول های گرفته شده در محیط مناسب قرار می گیرند تا در شرایط آزمایشگاهی تقسیم و رشد کنند. سپس با استفاده از مواد شیمیایی خاص، سلول ها در مرحله معینی از تقسیم سلول (متافاز) متوقف می شوند. در این مرحله، کروموزوم ها به راحتی قابل تشخیص هستند.
- رنگ آمیزی و عکسبرداری: سلول های متوقف شده با رنگ های خاص رنگ آمیزی می شوند تا الگوهای منحصر به فرد کروموزوم ها را نشان دهند. سپس با استفاده از میکروسکوپ، عکس های بزرگ شده از کروموزوم ها گرفته می شود.
- تحلیل و نقشه برداری: عکس های گرفته شده از کروموزوم ها با استفاده از کامپیوتر و نرم افزارها خاص برش داده میشود و به ترتیب اندازه، الگو و مکان سانترومر (قسمت مرکزی کروموزوم) مرتب می شوند. در این فرایند، یک نقشه یا کاریوگرام از کروموزوم ها به دست می آید.
بعد از این مراحل، جواب آزمایش ژنتیک کاریوتایپ با الگوی طبیعی مقایسه میشود تا ناهنجاری های کروموزومی مانند زیاد یا کم بودن تعداد آنها، جابجایی، یا حذف کروموزوم ها شناسایی می شود.
* شرایط آزمایش ژنتیک کاریوتایپ
ممکن است سوال شود که آیا برای آزمایش کاریوتایپ باید ناشتا بود؟ پاسخ به این سوال عموما خیر است، ناشتایی جزء شرایط آزمایش کاریوتایپ نیست. مگر اینکه پزشک، منحصرا بر اساس شرایط فرد بگوید که آزمایش باید ناشتا انجام شود.
از مهم ترین شرایط آزمایش کاریوتایپ و آزمایش سیتوژنتیک این است که از داروهای آنتی بیوتیک حداقل تا ۱ هفته قبل از آزمایش خودداری کنید. همچنین در صورت استفاده از داروهای اعصاب، بهتر است پزشک خود را در جریان بگذارید.
* تفسیر آزمایش سیتوژنتیک
نتیجه آزمایش کاریوتایپ شامل یک کاریوگرام از ۲۳ جفت کروموزوم انسان است. با جواب آزمایش کاریوتایپ، پزشکان اختلالات کروموزومی فرد را مشاهده کرده و می توانند روش های درمانی را بهتر تجویز کنند.
تفسیر آزمایش کاریوتایپ مردان، معمولا شامل بررسی نمونه خون یا اسپرم و تشخیص ناباروری یا مشکلات دیگر است. همچنین تفسیر آزمایش کاریوتایپ در زنان نیز نشان میدهد که ناهنجاری کروموزومی در فرد وجود دارد یا خیر.
پزشکان معمولا برای تفسیر آزمایش کاریوتایپ، جواب آزمایش را با نمونه های آزمایش کاریوتایپ نرمال مقایسه می کنند تا هر یک از ناهنجاری های زیر را تشخیص دهند:
- تعداد زیاد یا کم کروموزوم ها: اگر فرد دارای بیش از ۴۶ یا کمتر از ۴۶ کروموزوم باشد، ممکن است به برخی از سندروم های ژنتیک مانند سندرم ادوارد، سندرم پاتو و غیره مبتلا شود.
- جابجایی کروموزوم ها: اگر بخش هایی از کروموزوم ها جا به جا شده باشند، احتمال ابتلا به برخی از بیماری های خون مانند سندرم داون، لوسمی، لنفوم و مالتوم وجود خواهد داشت.
- حذف کروموزوم ها: اگر بخش هایی از کروموزوم ها مثلاً در سطح تلومر (قسمت پایانی کروموزوم) یا در سطح سانترومر (قسمت مرکزی کروموزوم) حذف شده باشند، ممکن است به برخی از اختلالات رشد و تکامل مانند سندرم فریاد گربه، سندرم ولف هیرشورن و غیره منجر شود.
اینکه دریافت جواب آزمایش کاریوتایپ چقدر طول میکشد تا حد زیادی بستگی به نمونه دریافتی، آزمایش مدنظر و خود آزمایشگاه دارد. اما معمولا جواب آزمایش سیتوژنتیک معمولا طی ۲ هفته آماده میشود.
* نمونه جواب آزمایش کاریوتایپ و عکس جواب آمنیوسنتز نرمال
یکی از روشهای متداول برای انجام کاریوتایپ، رنگ آمیزی کروموزومها با استفاده از فنوکسی اورانژ است. در این روش، سلولها به وسیله سیتوژنتیک احاطه میشوند و سپس بهمراه یک ماده رنگی کروموزومها رنگ آمیزی میشوند. سپس، با استفاده از میکروسکوپ، کروموزومها مشاهده و تحلیل میشوند. نتیجه آن نیز شامل تصاویر کروموزومها و گزارشی از ساختار و ترتیب آنها است.
* هزینه آزمایش ژنتیک کاریوتایپ
هزینه آزمایش سیتوژنتیک تا حدی بستگی به نوع آزمایش دریافت شده و نمونه گرفته شده دارد. علاوه بر آن، خود آزمایشگاه نیز ممکن است برای آزمایش کاریوتایپ هزینه متفاوتی نسبت به تعرفه رسمی مشخص کند.
هزینه این آزمایش بین ۱ میلیون تا یک میلیون و پانصد هزار تومان متغیر است. در صورتی که زوجین چندین بار سابقه مرده زایی، سقط جنین یا جنین دارای اختلالات کروموزومی باشند، اکثر بیمه های تکمیلی هزینه آزمایش کاریوتایپ را پوشش می دهند.
برای آگاهی از هزینه آزمایش کاریوتایپ به لینک زیر مراجعه کنید:
https://tehranlab.hosseinbohlouli.com/tariff-list-of-tests/
0 پاسخ
سلام و خسته نباشید، ببخشید برادر کوچک من به بیماری x شکننده مشکوکه، خواستم ببینم با آزمایش کاریوتایپ میشه این بیماری رو تشخیص داد؟
سلام امیرحسین جان،
اگر شما یا پزشکان شما مشکوک به بیماریی به نام X شکننده هستید، کاریوتایپ ممکن است یکی از آزمایشاتی باشد که برای تشخیص این بیماری استفاده میشود. کاریوتایپ یک آزمایش ژنتیکی است که ساختار کروموزومهای شما را بررسی میکند. این آزمایش با استفاده از رنگها و فنوتیپهای مختلف، به بررسی تعداد، شکل، اندازه، و ترتیب کروموزومهای شما میپردازد.
بیماری X شکننده یا همژنوتیزی ژنی X است که معمولاً در مردان اتفاق میافتد و تأثیری بر کاهش یا عدم وجود یک پروتئین مهم به نام فاکتور X دربدن دارد. این فاکتور برای خونریزی ناشی از ضربه و کاهش خونریزی در سطوح طبیعی لازم است. بنابراین، اگر مشکوک به این بیماری هستید، آزمایشاتی که به تشخیص آن کمک میکنند، شامل آزمایشات پیشنهادی مانند آزمایش خون برای اندازهگیری سطح فاکتور X میشود.
آزمایش کاریوتایپ به تنهایی نمیتواند بیماری X شکننده را تشخیص دهد، زیرا بررسی کاریوتایپ به علت مشکلات در وانادی (X) مربوط به انداختن این ژن بر روی نمونههایی خیلی بزرگ کاری چندان قابل انجام نیست. برای تشخیص نهایی بیماری X شکننده، علاوه بر کاریوتایپ، آزمایش سطح فاکتور X و سایر آزمایشات ژنتیکی باید صورت بگیرد. استفاده از تست ژنتیکی خصوصی برای تشخیص کلیپپلینگ فاکتور (یا تست مولکولی) میتواند روش دقیقتری برای تشخیص بیماری X شکننده باشد.
به هر حال، برای تشخیص دقیق بیماری X شکننده و مشاوره درباره راههای درمانی، بهتر است با پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک مورد اعتمادتان صحبت کنید. آنها با توجه به تاریخچه پزشکی شما و انجام آزمایشات مناسب، میتوانند به شما راهنمایی کنند. حتی ممکن است پزشکان شما لازم بدانند که آزمایش و معاینات دیگر مانند آزمایشهای خون، رنگرزی مولکولی، یا آزمایش ژنتیکی دیگر را به شما پیشنهاد کنند.
برای کسب اطلاعات بیشتر یا سوالات تخصصی تر از طریق راه های ارتباطی زیر تماس بگیرید:
❤️(مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن ۱۶۵۰ برای استان تهران و شماره تلفن ۸۸۷۰۹۹۷۰-۰۲۱ برای دیگر استانها)❤️
سلام، بسیار مقاله کامل و مفیدی بود، ممنون از اطلاعات ارزشمندتون
سلام رادمهر عزیز
ممنون از شما بابت کامنت ارزشمندتون 🌹🙏
سلام وقت بخیر، هزینه آزمایش IVF چقدره؟
سلام رضا جان،
اینجا یک آزمایشگاه فوق تخصصی بالینی هست،
ولی در کل، درمورد هزینه درمان نازایی در سال جاری، معلوم است که هزینهها معمولاً در محدوده ۵/۱ میلیون تا ۳۰ میلیون تومان قرار دارد. البته در برخی موارد، به خاطر خدمات تخصصی اضافی مانند خدمات ژنتیکی، ممکن است نیاز به هزینه بیشتری باشد. در این شرایط، هزینهها بالاتر میرود. در سال جاری، هزینههای درمان نازایی عبارتند از:
– هزینه IVF حداقل ۱۰ میلیون تومان
– هزینه IUI حداقل ۱ میلیون و ۵۰۰ هزار تومان
– هزینه میکرواینجکشن ۱۲ میلیون تومان
– هزینه منجمد سازی تخمکها حدود ۱ میلیون تومان
– هزینه تخمکهای اهدایی ۲۵ تا ۳۰ میلیون تومان
درباره سهم بیمه از عمل IVF، باید گفت که بیمه فقط ۷۰ درصد هزینه داروهای ناباروری را تحت پوشش قرار میدهد. اما همانطور که میدانید، هزینههای درمانی دیگر مانند IVF و IUI تحت پوشش بیمه نیستند و بیمار تقریباً باید تمام هزینهها را پرداخت کند. متأسفانه، حتی هزینههای جراحی نیز تحت پوشش سازمان بیمه قرار نمیگیرند.
برای کسب اطلاعات بیشتر یا سوالات تخصصی تر از طریق راه های ارتباطی زیر تماس بگیرید:
❤️(مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن ۱۶۵۰ برای استان تهران و شماره تلفن ۸۸۷۰۹۹۷۰-۰۲۱ برای دیگر استانها)❤️
سلام و ممنون از اطلاعات مفیدتون، آزمایش کاریوتایپ در منزل هم انجام میشه؟
سلام فاطمه عزیز
بله، نمونه گیری آزمایش کاریوتایپ در منزل انجام میشود🌹🙏
سلام وقت بخیر، ببخشید آزمایش کاریوتایپ برای ترنس ها با بقیه فرق میکنه؟
سلام زهرا جان،
نوع آزمایش کاریوتایپ فرق نمیکند اما در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی قابل بررسی می باشد، اما شرایط آزمایش ممکن است متفاوت باشد، در صورت استفاده از داروهای هورمونی در روند انجام تست اختلال ایجاد می شود، بنابراین حتما قبل از انجام آزمایش با آزمایشگاه تهران لب تماس گرفته شود.🙏✅
موفق و سربلند باشید.
(مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن ۱۶۵۰ برای استان تهران و شماره تلفن ۸۸۷۰۹۹۷۰-۰۲۱ برای دیگر استانها)
سلام وقت بخیر، من یکبار آزمایش کاریوتایپ کرمانشاه دادم حدود چند ماه طول کشید. بین دوستان اینجا کیا آزمایش کاریوتایپ انجام دادن؟ برای شما هم انقدر طول کشید؟
من هم آزمایش کاریوتایپ تهران انجام دادم ولی اونقدری طول نکشید. ولی از دوستام هم پرسیدم کیا آزمایش کاریوتایپ دادن، گفتن برای اونا هم یه ماهی طول کشید حداقل.
سلام زیبا جان،
خیر زمان انجام آزمایش کاریوتایپ خون یک ماه نمی باشد، آزمایش کاریوتایپ خون ده روز کاری و در مواردی روی مایع آمنیون انجام شود، دو هفته کاری در آزمایشگاه تهران لب انجام میشود.❤️🙏
(مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن ۱۶۵۰ برای استان تهران و شماره تلفن ۸۸۷۰۹۹۷۰-۰۲۱ برای دیگر استانها)
سلام سمانه جان،
خیر زمان انجام آزمایش کاریوتایپ خون یک ماه نمی باشد، آزمایش کاریوتایپ خون ده روز کاری و در مواردی روی مایع آمنیون انجام شود، دو هفته کاری در آزمایشگاه تهران لب انجام میشود.❤️🙏
(مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن ۱۶۵۰ برای استان تهران و شماره تلفن ۸۸۷۰۹۹۷۰-۰۲۱ برای دیگر استانها)
لطفا یک نمونه جواب آزمایش کاریوتایپ و همچنین عکس جواب آمنیوسنتز نرمال را هم برای بررسی بزارید، ممنونم از تیم تهران لب.
سلام رهنما جان
به درخواست شما در متن مقاله اضافه شد
موفق و سربلند باشی
کیا ازمایش کاریوتایپ انجام دادن؟
اصولاً آزمایش کاریوتایپ برای افرادی که اختلالات ژنتیکی مشترکی دارند یا شرایط خاصی در زندگی خود را تجربه میکنند، توصیه میشود. در ادامه، فهرستی از شرایط و مواردی که برای آزمایش کاریوتایپ توصیه میشوند، آمده است:
۱. ناهنجاریهای خلقی: اگر کودکان یا نوزادان شما نشانههای ناهنجاری جسمی یا ذهنی دارند و مشکوک به وجود اختلال ژنتیکی هستید، آزمایش کاریوتایپ میتواند در تشخیص علت این ناهنجاریها مفید باشد.
۲. اختلالات تکاملی و تأخیر رشد: آزمایش کاریوتایپ در تشخیص اختلالات تکاملی مانند سندرمهای داون، سندرم کروزو نورتون، سندرم آنجلمن و دیگر اختلالات مربوط به کروموزومها میتواند مفید باشد.
۳. قاعدگی نامنظم و ناباروری: اگر شما یا همسرتان مشکلات ناعادلانهای در قاعدگی و یا ناباروری دارید، آزمایش کاریوتایپ برای بررسی وجود تغییرات ساختار کروموزومی در سلولهای شما و همسرتان معمولاً توصیه میشود.
۴. سقطهای متمادی: اگر شما سابقه سقط متمادی دارید، آزمایش کاریوتایپ میتواند به بررسی وجود عوامل ژنتیکی در سقطهای شما کمک کند.
۵. پزشکی پیشگیری: در برخی موارد، ممکن است پزشکان برای پیشگیری از اختلالات ژنتیکی در نسلهای بعدی توصیه کنند که آزمایش کاریوتایپ انجام شود.
لازم به ذکر است که این فهرست تنها چند مورد از موارد استفاده از آزمایش کاریوتایپ را مشتمل میشود و در هر صورت، برای تشخیص و درمان بیماریهای ژنتیکی، مشاوره و همکاری با یک متخصص پزشکی یا ژنتیک لازم است. بهتر است با پزشک خود مشورت کنید تا بررسیهای لازم را براساس وضعیت خاص شما تعیین کند.
❤️(مشاوره و ثبت تلفنی آزمایش با شماره تلفن ۱۶۵۰ برای استان تهران و شماره تلفن ۸۸۷۰۹۹۷۰-۰۲۱ برای دیگر استانها)❤️
سلام، سوالی داشتم ازتون. شیمی درمانی میتونه بر روی نتایج آزمایش کاریوتایپ تاثیر بزاره؟
سلام موسی عزیز
بله، اگه تحت شیمی درمانی هستید ممکنه که نتایج آزمایش کاریوتایپ شما گویا نباشه. این اتفاق به دلیل شکستگی و جابجایی کروموزومها در اثر شیمی درمانی میباشد که عموما موقتی هستند و میشه چند هفته بعد از شیمی درمانی، آزمایش کاریوتایپ رو انجام داد.
سلام، ببخشید انجام آزمایش کاریوتایپ چه خطراتی میتونه داشته باشه؟
سلام نوید عزیز
اصولا آزمایش کاریوتایپ، آزمایش ایمنی است. منتها در موارد بسیار نادر خطر خونریزی و عفونت در هنگام نمونهگیری خون و یا مغز استخوان وجود دارد.
سلام، من مشکل آزواسپرمی یا همون نداشتن اسپرم رو دارم. به دکتر مراجعه کردم و برام آزمایش کاریوتایپ نوشته. میشه منو راهنمایی کنید که برا چی به من آزمایش کاریوتایپ نوشتهاند؟
سلام حسین عزیز
دکترتون جهت مطمئن شدن به اینکه شما مشکل کروموزال ندارین و طی کردن مراحل درمان، تست کاریوتایپ رو براتون نوشته.
سلام، ببخشید فرزند من با فتق دیافراگم به دنیا اومد و عمل شدش. ولی متاسفانه بعد از ۷ روز فوت کردش. میخواستم بدونم که برای بارداریهای بعدی، لازمه که آزمایش کاریوتایپ رو انجام بدیم؟
سلام عسل عزیز
ما براتون توصیه میکنیم که آزمایش کاریوتایپ رو انجام بدین. همچنین، لازمه که واسه بارداریهای بعدی سونوگرافی و آزمایشات غربالگری تون هم به دقت بررسی بشن.
سلام، خسته نباشید. من یه پسر دو ساله دارم که هنوز شروع به راه رفتن نکرده. ما همه آزمایشات، مثل MRI و نوار عصب عضله، رو انجام دادیم و هیچ مشکلی مشاهده نشد. الان براش آزمایش کاریوتایپ نوشته شده. خواستم ببینم این آزمایش واسه بررسی چی نوشته شده؟
سلام حنا عزیز
آزمایش کاریوتایپ صرفا جهت بررسی کروموزومهای سلول انجام میشه. احتمالا پزشک شما واسه قدم بعدی هم آزمایش WES یا MLPA را بر اساس علائم فرزندتون براش بنویسن.
سلام، من ازتون سوالی داشتم. میشه برا سندروم ترنر هم آزمایش کاریوتایپ رو انجام داد؟
سلام زهرا عزیز
بله، با انجام تست کاریوتایپ میشه سندرم ترنر رو هم تشخیص دادش.
درود بر شما، ازتون راهنمایی میخواستم. بچه من مشکل قلبی داره. آیا لازمه آزمایش کاریوتایپ براش انجام بشه؟
سلام هادی عزیز
بله، بهتره تست کاریوتایپ واسه فرزندتون انجام بشه.
سلام، من حدودا ۷ ماه پیش جنین ۱۵ هفته خودم رو که هایپوپلاستیک قلب چپ و کیستیک هیگروما در ناحیه گردن داشت رو سقط کردم. من و همسرم نسبت فامیلی نداریم و بیماری زمینهای هم نداریم. طبق صلاح دید پزشک خودمون آزمایش کاریوتایپ رو انجام دادیم. آیا نیاز به آزمایشات دیگهای هم هستش؟
سلام رعنا عزیز
احتمالا لازم باشه که آزمایشات دیگهای رو هم انجام بدین. همچنین، امکان اینکه در بارداری بعدیتون، جنین تون دچار اختلال نشه، وجود داره. باید توجه کنین که آزمایشات ژنتیکی که والدینها انجام میدن، در بیشتر این موارد، عامل ژنتیکی را شناسایی نمیکنن؛ چرا که والدینها سالم هستن و اختلال جنین یه بیماری تک ژنی نیستش.
ببخشید جواب ازمایشتون اومد
چون منم هم ازمایش دادیم بخاطر سقط جنین که کیستیک داشت؟
سلام، خسته نباشید میگم. من یه دختر ۲ ساله دارم همه چیزش خوبه. زرنگه، میتونه راه بره و حرفم تا یه حدی میزنه. دکتر ژنتیک واسه خاطر کوتاهی قدش براش آزمایش کاریوتایپ نوشته بودش. آزمایش رو انجام دادیم. تو آزمایشگاه گفتن که یه مشکل کوچیک دیدن و واسه همین گفتن که من و همسرم هم آزمایش بدیم. میخواستم بپرسم که چرا از ما آزمایش خواستن؟
سلام آنا عزیز
آزمایش از شما رو جهت بررسی نقش علّی مشکلی که تو جواب آزمایش کاریوتایپ دیده بودن، ازتون خواستن و روند درست هم همین هستش.
سلام، ببخشید ازتون راهنمایی میخواستم. من یه دختر ۹ ماهه دارم که تو ناحیه واژنش موهای زائد رشد کرده. به غیر از این مورد، مشکل دیگهای ندارده. براش آزمایش کاریوتایپ نوشتن. میشه راهنمایی کنید که این آزمایش چطور انجام میشه؟ من نگرانم.
سلام فرزانه عزیز
جای نگرانی نیستش و فقط یه نمونهگیری ساده خون از فرزندتون گرفته میشه.
سلام، ببخشید همسر سابق نامزد من ۲ بار سقط بیعلت داشتن. من و نامزدم پیش مشاوره ژنتیک رفتیم. مشاور به ما گفت که میتونین آزمایش کاریوتایپ و AZF رو انجام بدین. من و نامزدم فامیل نیستیم و مشکلی هم تو فامیلامون نبوده. به نظرتون لازم آزمایشها رو انجام بدیم؟
سلام ریحانه عزیز
با توجه به گفتههاتون، اگه فقط همسرتون این آزمایشها رو انجام بده، کافیه و نیازی به آزمایش دادن شما نیستش.
با سلام، ببخشید تو آزمایش کاریوتایپ جنین من، تو کروموزوم شماره ۴ تو سانترومر کشیدگی دیده شده، آیا احتمال نقص ژنتیک زیاد هستش؟
سلام ساناز عزیز
نمیشه جواب قطعی دادش. لازمه که نتیجه آزمایش کاریوتایپ تون به طور کامل بررسی بشه. اگه نتیجه آزمایش normal باشه، احتمالا طبیعی هستش.
سلام، خسته نباشید میگم بهتون. من ۲۶ سالمه و الان ۸ ماهی میشه که پریود نشدم. دکترم برام آزمایش کاریوتایپ نوشته. میشه راهنمایی کنین که این آزمایش رو برا چی واسم نوشتهاند؟
سلام نازنین عزیز
واسه بررسی احتمال ناهنجاریهای کروموزومی و سندرم ترنر، براتون این آزمایش رو نوشتهاند.
سلام، ببخشید من میخواستم تو آزمایشگاه شما آزمایش کاریوتایپ رو انجام بدم. باید به کجا زنگ بزنم؟
سلام مبینا عزیز
شما میتونین از طریق شماره تلفن ۱۶۵۰ برا استان تهران و شماره تلفن ۸۸۷۰۹۹۷۰-۰۲۱ برا دیگر استانها، واسه انجام آزمایش تو آزمایشگاه تهران لب اقدام کنین.
سلام، وقت بخیر. من سقط مکرر داشتم. واسه همین آزمایش کاریوتایپ دادم. جوابش 46xx بودش. میخواستم منو تو تفسیر جواب آزمایشم راهنمایی کنین.
سلام مهسا عزیز
جواب آزمایش شما نرمال هستش.
سلام. ببخشید استعمال سیگار تاثیری بر آزمایش کاریوتایپ آقایون داره؟
سلام احسان عزیز
خیر، سیگار کشیدن مشکلی ایجاد نمیکنه.
سلام، من نسبت دخترخاله پسرخاله با همسرم دارم. تو خانوادههامون هیچ مشکلی و نقصی نیستش. من دوتا سقط رو تجربه کردهام. تو سقط اول، بند ناف تک شریانی بودش. بعدش هم مشکل قلبی TOF پیدا شدش. من سقط اولم رو قانونی انجام دادم. سقط دومم هم خودبهخودی شدش. الان برا بار سوم میخوام باردار بشم. لازمه که آزمایش کاریوتایپ رو انجام بدم؟
سلام ندا عزیز
از اوجایی که سقط مکرر داشتین، لذا انجام آزمایش کاریوتایپ و سایر آزمایشات ژنتیک براتون توصیه میشه.
سلام، ببخشید من تو دوران بارداریم آزمایش آمینوسنتز رو انجام دادم. بعدا به من از آزمایشگاه زنگ زدن و از من و همسرم خواستن که آزمایش کاریوتایپ رو انجام بدیم. میشه در این خصوص راهنمایی کنین؟
سلام یسنا عزیز
احتمالا مورد نامعمولی رو تو آزمایش آمینوسنتز دیده باشن و واسه فهمیدن اینکه این مورد، به ارث رسیده یا در جنین ایجاد شده، از شما و همسرتون آزمایش کاریوتایپ رو خواستهاند. اگر به ارث رسیده باشه، یافته کماهمیتی هستش.
سلام
برادر همسرم سندروم داون هست
اولین بارداری من هم بدلیل سندروم داون سقط شد
ما قبل از اقدام به بارداری آزمایش کاریوتایپ دادیم نرمال بود
ارثی یا ارثی نبودن این قضیه توی آزمایش مشخصه؟
چونکه نرمال بود یعنی ارثی نیست؟
سلام
بسیار متاسفم که با چنین شرایطی روبرو شدهاید. درک نگرانی شما کاملا طبیعی است.
در مورد آزمایش کاریوتایپ و سندروم داون:
آزمایش کاریوتایپ به بررسی تعداد و ساختار کروموزومهای شما و همسرتان میپردازد. هدف از این آزمایش، تشخیص اختلالات کروموزومی است که ممکن است باعث ایجاد مشکلات ژنتیکی در نوزاد شود. اگر نتیجه آزمایش کاریوتایپ شما و همسرتان نرمال باشد، به این معنی است که در کروموزومهای شما هیچ ناهنجاری قابل مشاهدهای وجود ندارد که مستقیماً باعث سندروم داون شود.
اما، این بدان معنا نیست که سندروم داون در فرزند شما به طور کامل منتفی است. چند نکته مهم در این زمینه وجود دارد:
سندروم داون در اکثر موارد به صورت تصادفی رخ میدهد: یعنی در هنگام تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین، خطایی رخ میدهد که منجر به ایجاد یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ میشود. این خطا معمولاً ربطی به ژنهای والدین ندارد.
موزاییکیسم: در برخی موارد، فرد مبتلا به سندروم داون، ترکیبی از سلولهای طبیعی و سلولهای دارای کروموزوم اضافی است. این وضعیت را موزاییکیسم میگویند. در این حالت، ممکن است آزمایش کاریوتایپ فرد مبتلا به سندروم داون نرمال باشد، اما بخشی از سلولهای بدن او دارای کروموزوم اضافی هستند.
عوامل محیطی: علاوه بر عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی نیز میتوانند در بروز سندروم داون نقش داشته باشند.
آزمایشهای ژنتیکی دیگر: ممکن است آزمایشهای ژنتیکی دیگری وجود داشته باشد که بتوانند ریسک ابتلای فرزند شما به سندروم داون را دقیقتر ارزیابی کنند.
چرا با وجود آزمایش کاریوتایپ نرمال، فرزند شما به سندروم داون مبتلا شده است؟
خطای تصادفی در تقسیم سلولی: همانطور که گفته شد، اکثر موارد سندروم داون به دلیل خطای تصادفی در تقسیم سلولی رخ میدهد.
موزاییکیسم در جنین: ممکن است در جنین شما موزاییکیسم وجود داشته باشد که در آزمایش کاریوتایپ والدین مشخص نشده باشد.
عوامل محیطی ناشناخته: ممکن است عوامل محیطی ناشناختهای در بروز سندروم داون در فرزند شما نقش داشته باشند.
چه باید کرد؟
مشاوره با پزشک متخصص ژنتیک: برای کسب اطلاعات دقیقتر و مشاوره در مورد بارداری بعدی، بهتر است به یک پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کنید. پزشک متخصص ژنتیک با بررسی سابقه پزشکی خانواده و انجام آزمایشهای لازم، میتواند ریسک تکرار سندروم داون در بارداریهای بعدی را بهتر ارزیابی کند.
آزمایشهای غربالگری در بارداری: در بارداریهای بعدی، انجام آزمایشهای غربالگری مانند آزمایش خون و سونوگرافی میتواند به شناسایی زودهنگام احتمال وجود اختلالات کروموزومی در جنین کمک کند.
آمنیوسنتز یا بیوپسی کرون: در صورت مثبت بودن نتایج آزمایشهای غربالگری، ممکن است پزشک آزمایشهای تشخیصی دقیقتری مانند آمنیوسنتز یا بیوپسی کرون را توصیه کند. این آزمایشها به تشخیص قطعی وجود یا عدم وجود اختلالات کروموزومی در جنین کمک میکنند.
مهم است بدانید که حتی با وجود بروز یک مورد سندروم داون در خانواده، احتمال تکرار آن در بارداریهای بعدی لزوماً بالا نیست. با مشورت با پزشک متخصص ژنتیک و انجام آزمایشهای لازم، میتوانید تصمیمات آگاهانهای در مورد بارداریهای آینده خود بگیرید.
سلام.وقت بخیر.انجام آزمایش کاریوتایپ برای ازدواج فامیلی کافیه؟
سلام وقت شما هم بخیر. انجام آزمایش کاریوتایپ میتواند به تشخیص برخی از ناهنجاریهای کروموزومی کمک کند، اما برای ازدواج فامیلی معمولاً کافی نیست. معمولاً توصیه میشود که در کنار کاریوتایپ، مشاوره ژنتیک و بررسیهای دقیقتر ژنتیکی مانند آزمایشات DNA نیز انجام شود.
برای هماهنگی مشاوره ژنتیک می توانید با شماره ۱۶۵۰ تماس بگیرید
سلام و عرض ادب
دو بار سقط در شش هفته داشتم آزمایش کاریوتایپ انجام دادیم و نتیجه به این صورت است ۴۶xx برای خودم و همسرم 46xy,21ps+, 22pstk
آیا نتیجه نرمال است؟
سلام وقت بخیر نتایج آزمایش کاریوتایپ نشان میدهند که شما و همسر شما از نظر تعداد و ساختار کروموزومی طبیعی هستید، اما نتایج مربوط به جنین بهطور خاص به وجود تغییرات کروموزومی اشاره دارد. این تغییرات میتوانند با سقطهای مکرر شما ارتباط داشته باشند توصیه می کنیم برای بررسی دقیق تر از طریق مشاوره ژنتیک با ۱۶۵۰ تماس بگیرید.